Медицинские анализы
и лабораторная диагностика
в Нижнем Новгороде и области

Ген муковисцидоза CFTR (32 мутации +2 полиморфизма)

Обращаем Ваше внимание! Цены в некоторых офисах могут незначительно отличаться. Уточняйте по телефону.

Описание
Срок выполнения
Стоимость

Ген муковисцидоза CFTR (32 мутации +2 полиморфизма)

Категория: Генетические исследования

Где проводится: Во всех медицинских центрах и лабораториях «Ника Спринг»

31 рабочих дня
9 000 руб.

Краткая характеристика: Муковисцидоз – от лат. mucus – слизь, viscidus – вязкий) - наследственное генетическое (моногенное) заболевание, обусловленное наличием мутаций в гене CFTR (трансмембранного регулятора проводимости ионов Na и Cl). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и с одинаковой частотой поражает мальчиков и девочек. В Европе, среднем, на 2500 новорожденных рождается 1 больной муковисцидозом. Заболевание обусловлено нарушением образования и выделения пота, слизи, пищеварительного сока за счет значительного повышения их вязкости. Густой секрет закупоривает выводящие протоки и становится причиной хронического воспаления органов и инфекционных заболеваний. В зависимости от пораженного органа различают преимущественно кишечную (с нарушением функции поджелудочной железы, желчного пузыря и печени), дыхательную (с поражением бронхов и легких), смешанную формы болезни. У мужчин и женщин при муковисцидозе из-за повышенной вязкости секрета половых желез и эякулята отмечается снижение фертильности и бесплодие. От родителей при гетерозиготном носительстве мутаций гена CFTR может с 25% вероятностью родится больной ребенок.

Молекулярно-генетические методы исследования являются основными в лабораторной диагностике муковисцидоза. В настоящее время существует несколько вариантов тестов для исследований мутаций генаCFTR, но именно тест «Ген CFTR-расширенный (30 мутаций)» является расширенным исследованием для поиска наиболее частых 30 мутаций в гене муковисцидоза, что значительно повышает его диагностическую чувствительность.

Метод исследования: ПЦР

Показания: диагностика муковисцидоза у детей и взрослых, обследование мужчин и женщин при бесплодии, при патологических отклонениях в результатах лабораторного исследования эякулята у мужчин, профилактическое обследование семейных пар на носительство мутаций в гене муковисцидоза при планировании беременности, дифференциальная диагностика заболеваний дыхательной и пищеварительной систем.

Материал для исследования: венозная кровь.

Забор крови производится в любой день по адресу офисов лаборатории «НИКА СПРИНГ» в г. Нижнем Новгороде и Нижегородской области.

Срок выполнения исследования – 31 дней.

+7 (831) 26-00-226
многоканальный