Медицинские анализы
и лабораторная диагностика
в Нижнем Новгороде и области
Ранний пренатальный скрининг

Обязательное для всех беременных женщин обследование, которое проводится в сроки 11 недель - 13 недель 6 дней.

Цель скрининга - определить риск наличия у будущего ребенка ряда генетических паталогий (синдром .Дауна, Эдапрдса, Патау),а также дефект нервной трубки.

Скрининг влючает в себя ультразвуковое исследование с определением маркеров хромосомной паталогии, анализа крови на белок РАРР-А и свободную субединицу В-ХГЧ, затем программную обработку результатов с определением риска.
Есстественно, что важнейшую роль здесь играет качество проведения диагностики и УЗИ, и биохимических исследований, и программной обработки (т.е. вид используемой программы)

В клинике “НИКА СПРИНГ” функционирует Центр Пренатальной Диагностики, который соответсвует самым высоким требованиям современной медицины - в одном Центре скоординированы все лучшие специалисты: ультразвуковую диагностику осуществаляют врачи, имеюшие FMF (международный) сертификат по максимальному количеству хромосомных маркеров; уникальная для нашего города собственная генетическая лаборатория позволяет проводить точные исследования по биохимическим маркерам; высококвалифицированные врачи-генетики

1. Пренатальный комбинированный ранний скрининг в I триместре (11 - 14 недель)
1й этап:

Международным стандартом признан ранний пренатальный комбинированный скрининг всех беременных с 11 недель до 13 недель 6 дней. Он включает в себя одновременно биохимическое исследование крови беременной на два белка - PAPP-A и бета-ХГЧ и ультразвуковое исследование плода. В своей работе лаб. НИКА СПРИНГ продолжает использовать всем известный программный комплекс PRISCA. Но приоритетным направление нашей работы является стандатризация технологий выполнения комбинированного пренатального скрининга в соответствии с международными рекомендациями. Поэтому сегодня в арсенале НИКА СПРИНГ имеется биохимические анализаторы и УЗИ аппараты экспертного класса, на которых работают специалисты, сертифицированные международным фондом медицины плода FMF для исследований плода в I-триместре беременности. При этом расчет риска хромосомных аномалий плода индивидуально с учетом особенностей каждой женщины рассчитывается с помощью программного обеспечения ASTRAIA.

2. Определение группы риска.
2й этап: В зависимости от результатов раннего пренатального комбинированного скрининга, формируется группа риска.
Не вошедшим в данную группу, назначается плановое наблюдение врача-игнеколога, а так же ряд обязательных.
Вошедшим в граппу риска рекомендуется:
ДОТ-тест (генетическое исследование плода по крови матери)
Беременным группы высокого риска по результатам раннего пренатального скрининга мы проводим исключение хромосомной патологии плода с помощью новейшей лабораторной технологии исследования ДНК плода по крови матери - ДОТ-тест. Данный неинвазивный метод позволяет выявить наиболее частые синдромы - Дауна (Т21), Эдвардса (Т18), Патау (Т13) и аномалии половых хромосом (X&Y). После выявления аномалий показана процедура подтверждения с использованием уже инвазивных методов кариотипирования плода. ДОТ-тест позволяет в 40 раз сократить число инвазивных процедур среди женщин в группе риск.

Скачать презентацию "ДОТ-тест"


ДОТ-тест может быть использован как самостоятельный альтернативный метод диагностики начиная с 10 недель беременности.

3. Кариотипирование плода
3й этап: Цитологическое исследование и/или молекулярное кариотипирование.
Все современные методы неинвазивного скрининга хромосомных аномалий плода являются вероятностными. Поэтому всегда при выявлении высокого риска рекомендуется подтверждение результатов с использованием «золотого стандарта» пренатальной диагностики хромосомной патологии - определения кариотипа на основе инвазивных методов получения материала плода.

Кариотип плода определяется по клеткам плаценты (пункция плаценты в 10-15 недель беременности), клеткам плода, содержащимся в околоплодных водах (амниоцентез в 16-20 недель), пуповинной крови (кордоцентез в 20-24 недели). Хотя данный метод и обладает практически 100% точностью, существует риск прерывания и осложнений беременности в 1-3% случаях.

Лаборатория «НИКА СПРИНГ» располагает максимально полным на сегодняшний день спектром возможностей по пренатальному скринингу беременных.